马德里，20（欧洲出版社）
由斯德哥尔摩大学（瑞典）领导的一个研究小组发现了为什么某些神经细胞对肌萎缩侧索硬化症（ALS）更具抵抗力，以及当它们受到影响时会发生什么，从而为如何保护它们免受这种疾病的侵害提供了更深入的了解。
“我们更好地了解了神经细胞如何保护自己免受 ALS 的侵害。这为未来的治疗开辟了新的目标，”该研究的负责人、斯德哥尔摩大学神经化学教授 Eva Hedlund 说。
该研究发表在《基因组研究》杂志上，由法国巴黎脑研究所和瑞典厄勒布鲁大学合作开展，重点研究了由 SOD1 基因突变引起的遗传性 ALS，其中抗性运动神经元对该疾病没有显著反应。
造成这种抵抗的主要原因之一可能是几种神经保护因子的基础水平“非常高”，例如Engrailed-1 (En1)、小清蛋白 (Pvalb)、Cd63和甘丙肽 (Gal)。值得注意的是，En1充当基因的“开关”，控制细胞中产生哪些蛋白质。
“从先前的研究中，我们知道它可以保护敏感神经元免于退化。但令人惊讶的是，这种保护因子在控制眼球运动的抗性运动神经元中产生的水平如此之高，”该研究的共同作者之一梅拉妮·勒博夫博士说。
科学家还发现，敏感的运动神经元会触发针对 ALS 的破坏性和保护性反应，激活 En1、Pvalb、Cd63 和 Gal 等基因，这些基因通常在抗性细胞中含量较高。
他们还详细说明，这些敏感细胞试图通过激活促进再生的基因（如 Atf3 和 Sprr1a）来重新建立与肌肉失去的联系，尽管这些尝试“最终失败了”。
在不同神经细胞中发现不同的基础和诱导遗传活动开辟了新的治疗可能性，包括试图刺激细胞抑制负面反应并进一步刺激那些对生存很重要的反应。
为了更好地了解运动敏感神经元中哪些基因反应可以用来预测这种疾病，研究小组使用了机器学习技术和人工智能（AI）。他们能够识别出基因VGF、INA和PENK，它们是不同突变情况下该疾病的强预测因子，也是在人类样本中识别ALS的潜在预测因子。
“我们看到这些基因最终可能被用作疾病的生物标志物，并有助于诊断和预后，”该研究的第一作者、斯德哥尔摩大学生物医学科学和生物物理系博士生艾琳梅解释道。
