马德里，13（欧洲出版社）
西班牙儿科神经病学协会 (SENEP) 敦促所有自治区立即对新生儿进行脊髓性肌萎缩症 (SMA) 筛查，这是一种严重且进行性的神经肌肉疾病，其预后关键取决于早期发现和治疗。
该计划计划于2026年12月前在全国范围内实施，此前，国家卫生系统跨地区委员会（CISNS）公共卫生委员会已于去年1月批准了该计划。然而，西班牙国家公共卫生局（SENEP）强调，西班牙已经拥有检测和治疗该疾病的“一切必要条件”，因此已要求各地区政府共同努力实施。
巴塞罗那圣胡安德多医院神经肌肉病理科协调员安德烈斯·纳西门托强调了这一点。作为SENEP的发言人，他表示，西班牙拥有覆盖所有地区的诊断测试、临床方案、专业培训和治疗服务。
然而，只有35%的自治区将新生儿脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查纳入其服务范围，这些自治区包括加那利群岛、阿拉贡、加利西亚、马德里、巴伦西亚自治区和卡斯蒂利亚-拉曼恰。埃斯特雷马杜拉和穆尔西亚等一些自治区已开展试点项目，而巴斯克地区、巴利阿里群岛和卡斯蒂利亚-莱昂等其他自治区则处于实施阶段。安达卢西亚、纳瓦拉、坎塔布里亚、拉里奥哈、加泰罗尼亚和阿斯图里亚斯等自治区的项目仍处于待定阶段。
“我们患者的未来不应该因为邮政编码而有任何差异。既然已经有了获批的疗法，为什么还要等待七年多才能在西班牙进行SMA筛查？此外，我们在所有地区都拥有经验丰富的专家团队，并且都有新的治疗方法。”纳西门托博士是西班牙神经肌肉疾病研究领域的顶尖专家。
每 10,000 个新生儿中就有 1 个
在西班牙，每10000名儿童中就有1人患有SMA，如果没有得到适当的治疗，他们的预期寿命将不足两年。这种疾病的特征是缺乏SMN1基因，导致负责运动的运动神经元死亡，从而引发广泛的肌肉无力和严重的运动障碍。
SENEP 主席马科斯·马德鲁加 (Marcos Madruga) 解释说，缺乏筛查意味着儿科神经科医生在会诊中仍然面临“令人心碎的情况”，尽管症状出现后医生会迅速采取医疗干预措施。“有时，孩子们会面临严重且不可逆转的生存限制：他们无法行走，需要呼吸支持和喂食协助。如果我们因为孩子出生后未检测到疾病而延误诊治，这可能会直接影响孩子的生命，”他警告说。
马德鲁加强调，西班牙现有的三种疗法——nusinersen、onasemnogene abeparvovec 和 risdiplam——在出生后最初几天使用，即使不能治愈该疾病，也已被证实有效。“此外，如果在症状出现之前使用，治疗效果会更好。而这只有通过新生儿筛查才能实现，”他强调道。
尽管如此，SENEP 还是坚决呼吁各地区政府不要再拖延实施这项措施，据估计，这项措施的成本约为3欧元。“这不是一个技术或经济问题，而是一个道德问题。许多儿童的生命和未来正处于危险之中。现在是采取行动的时候了，”该科学协会主席强调道。
SENEP 还指出，欧洲新生儿脊髓性肌萎缩症筛查联盟要求到 2025 年，所有欧洲国家的新生儿筛查计划都必须包括对所有新生儿进行 SMA 测试。
