МАДРИД, 13 (EUROPA PRESS)
Испанское общество детской неврологии (SENEP) настоятельно рекомендовало всем автономным сообществам немедленно внедрить скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) — серьезное и прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, прогноз которого критически зависит от раннего выявления и лечения.
Внедрение системы планируется по всей стране до декабря 2026 года, после того как Комиссия по общественному здравоохранению Межтерриториального совета Национальной системы здравоохранения (CISNS) одобрила её в январе прошлого года. Однако SENEP подчеркнула, что в Испании уже есть «всё необходимое» для выявления и лечения заболевания, и поэтому обратилась к региональным правительствам с просьбой поработать над её внедрением.
Это подчеркнул Андрес Насименто, координатор отделения нейромышечной патологии больницы Сан-Жоан-де-Деу в Барселоне. Как представитель SENEP, он заявил, что в стране имеются диагностические тесты, клинические протоколы, профессиональная подготовка и методы лечения, доступные во всех регионах.
Однако лишь 35% автономных сообществ включили скрининг неонатальной СМА в свой портфель услуг; к ним относятся Канарские острова, Арагон, Галисия, Мадрид, Валенсия и Кастилия-Ла-Манча. В некоторых регионах, например, Эстремадура и Мурсия, уже реализуются пилотные проекты, в то время как другие, например, Страна Басков, Балеарские острова и Кастилия-и-Леон, находятся на стадии внедрения. В Андалусии, Наварре, Кантабрии, Ла-Риохе, Каталонии и Астурии проект всё ещё находится на стадии рассмотрения.
«Будущее наших пациентов не может зависеть от их почтового индекса. Почему нам приходится ждать более семи лет, чтобы пройти скрининг на СМА в Испании, несмотря на наличие одобренных методов лечения? Более того, у нас есть команды специалистов с опытом лечения этого заболевания и новыми методами лечения во всех регионах», — заявил доктор Насименто, ведущий эксперт по изучению нервно-мышечных заболеваний в стране.
1 НА КАЖДЫЕ 10 000 РОЖДЕНИй
В Испании каждый 10 000-й ребёнок рождается со СМА, и без надлежащего лечения продолжительность его жизни составляет менее двух лет. Это заболевание характеризуется отсутствием гена SMN1, что приводит к гибели двигательных нейронов, ответственных за движение, что приводит к обширной мышечной слабости и тяжёлым двигательным нарушениям.
Президент SENEP Маркос Мадруга пояснил, что отсутствие скрининга приводит к тому, что детские неврологи продолжают сталкиваться с «душераздирающими ситуациями» на своих консультациях, несмотря на быстрое медицинское вмешательство после появления симптомов. «Иногда дети живут с серьёзными и необратимыми ограничениями: они не могут ходить, им требуется респираторная поддержка и помощь с кормлением. И если мы прибудем поздно, потому что болезнь не была обнаружена с рождения, это может напрямую повлиять на жизнь ребёнка», — предупредил он.
Мадруга подчеркнул доказанную эффективность трёх препаратов, доступных в Испании: нусинерсена, онасемногена абепарвовека и рисдиплама, при назначении в первые дни жизни, хотя они и не излечивают болезнь. «Более того, лечение гораздо эффективнее, если назначается до появления симптомов. А это возможно только при скрининге новорожденных», — подчеркнул он.
Тем не менее, SENEP настоятельно призвал региональные правительства не откладывать реализацию этой меры, стоимость которой, по оценкам, составляет около трёх евро. «Это не технический или экономический, а моральный вопрос. На кону буквально жизнь и будущее многих детей. Время действовать — сейчас», — подчеркнул президент этого научного общества.
SENEP также отметила, что Европейский альянс по скринингу новорожденных на спинальную мышечную атрофию требует, чтобы к 2025 году программы скрининга новорожденных во всех европейских странах включали тест на СМА для всех новорожденных.
