MADRID, 13 (EUROPA PRESS)
La Società spagnola di neurologia pediatrica (SENEP) ha esortato tutte le comunità autonome a implementare immediatamente lo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia neuromuscolare grave e progressiva la cui prognosi dipende in modo cruciale dalla diagnosi precoce e dal trattamento.
La sua implementazione a livello nazionale è prevista entro dicembre 2026, dopo l'approvazione della Commissione di Salute Pubblica del Consiglio Interterritoriale del Sistema Sanitario Nazionale (CISNS) lo scorso gennaio. Tuttavia, il SENEP ha sottolineato che la Spagna dispone già di "tutto il necessario" per individuare e curare la malattia e ha pertanto chiesto ai governi regionali di collaborare alla sua attuazione.
Lo ha sottolineato Andrés Nascimento, coordinatore dell'Unità di Patologia Neuromuscolare dell'Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona. In qualità di portavoce del SENEP, ha affermato che il Paese dispone di test diagnostici, protocolli clinici, formazione professionale e trattamenti accessibili in tutte le regioni.
Tuttavia, solo il 35% delle comunità autonome ha incluso lo screening neonatale per l'SMA nel proprio portafoglio di servizi: si tratta delle Isole Canarie, dell'Aragona, della Galizia, di Madrid, della Comunità Valenciana e di Castiglia-La Mancia. Alcune, come l'Estremadura e la Murcia, hanno progetti pilota in corso, mentre altre sono in fase di implementazione, come i Paesi Baschi, le Isole Baleari e Castiglia e León. In Andalusia, Navarra, Cantabria, La Rioja, Catalogna e Asturie, il progetto è ancora in sospeso.
"Non possono esserci differenze nel futuro dei nostri pazienti in base al loro codice postale. Perché dobbiamo aspettare più di sette anni per effettuare lo screening per la SMA in Spagna, nonostante le terapie approvate? Inoltre, disponiamo di team di specialisti con esperienza nella gestione della malattia e di nuovi trattamenti in tutte le regioni", ha affermato il Dott. Nascimento, uno dei massimi esperti nello studio delle malattie neuromuscolari nel Paese.
1 SU 10.000 NASCITE
In Spagna, un bambino su 10.000 nasce con SMA e, senza un trattamento adeguato, la sua aspettativa di vita è limitata a meno di due anni. Questa condizione è caratterizzata dalla mancanza del gene SMN1, che causa la morte dei motoneuroni responsabili del movimento, causando debolezza muscolare diffusa e grave disabilità motoria.
Il presidente del SENEP, Marcos Madruga, ha spiegato che la mancanza di screening significa che i neurologi pediatrici continuano ad affrontare "situazioni strazianti" durante le loro visite, nonostante il rapido intervento medico dopo la comparsa dei sintomi. "A volte, i bambini vivono con limitazioni gravi e irreversibili: non saranno in grado di camminare, avranno bisogno di supporto respiratorio e di assistenza per l'alimentazione. E se arriviamo in ritardo perché il problema non è stato rilevato dalla nascita, può avere ripercussioni dirette sulla vita del bambino", ha avvertito.
Madruga ha sottolineato la comprovata efficacia delle tre terapie disponibili in Spagna – nusinersen, onasemnogene abeparvovec e risdiplam – somministrate nei primi giorni di vita, sebbene non curino la malattia. "Inoltre, il trattamento è molto più efficace se somministrato prima della comparsa dei sintomi. E questo è possibile solo con lo screening neonatale", ha sottolineato.
Ciononostante, il SENEP ha chiesto fermamente ai governi regionali di non ritardare ulteriormente l'attuazione di questa misura, il cui costo, secondo le stime, ammonta a circa tre euro. "Non si tratta di una questione tecnica o economica, ma morale. La vita e il futuro di molti bambini sono letteralmente in gioco. È il momento di agire", ha insistito il presidente di questa società scientifica.
Il SENEP ha inoltre osservato che l'Alleanza europea per lo screening neonatale dell'atrofia muscolare spinale richiede che i programmi di screening neonatale in tutti i paesi europei includano un test SMA per tutti i neonati entro il 2025.
