MADRID, 13 (EUROPA PRESS)
La Société espagnole de neurologie pédiatrique (SENEP) a exhorté toutes les communautés autonomes à mettre en œuvre immédiatement un dépistage néonatal de l'atrophie musculaire spinale (SMA), une maladie neuromusculaire grave et progressive dont le pronostic dépend essentiellement d'une détection et d'un traitement précoces.
Son application à l'échelle nationale est prévue avant décembre 2026, après son approbation en janvier dernier par la Commission de santé publique du Conseil interterritorial du système national de santé (CISNS). Cependant, le SENEP a souligné que l'Espagne disposait déjà de « tout le nécessaire » pour détecter et traiter la maladie, et a donc demandé aux gouvernements régionaux de travailler à sa mise en œuvre.
C'est ce qu'a souligné Andrés Nascimento, coordinateur de l'Unité de pathologie neuromusculaire de l'hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone. En tant que porte-parole du SENEP, il a déclaré que le pays dispose de tests diagnostiques, de protocoles cliniques, de formations professionnelles et de traitements accessibles dans toutes les régions.
Cependant, seulement 35 % des communautés autonomes ont inclus le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale dans leur offre de services ; il s'agit des îles Canaries, de l'Aragon, de la Galice, de Madrid, de la Communauté valencienne et de Castille-La Manche. Certaines, comme l'Estrémadure et Murcie, ont des projets pilotes en cours, tandis que d'autres sont en phase de mise en œuvre, comme le Pays basque, les îles Baléares et la Castille-et-León. En Andalousie, en Navarre, en Cantabrie, dans la Rioja, en Catalogne et dans les Asturies, le projet est toujours en cours.
« Il ne peut y avoir de différences dans l'avenir de nos patients en fonction de leur code postal. Pourquoi devons-nous attendre plus de sept ans pour dépister l'amyotrophie spinale en Espagne, malgré l'existence de traitements approuvés ? De plus, nous disposons d'équipes de spécialistes expérimentés dans la prise en charge de la maladie et de nouveaux traitements dans toutes les régions », a affirmé le Dr Nascimento, expert reconnu dans l'étude des maladies neuromusculaires en Espagne.
1 NAISSANCE SUR 10 000
En Espagne, un enfant sur 10 000 naît avec une amyotrophie spinale (AMS). Sans traitement approprié, son espérance de vie est limitée à moins de deux ans. Cette maladie se caractérise par une déficience du gène SMN1, qui entraîne la mort des motoneurones responsables du mouvement, provoquant une faiblesse musculaire généralisée et un handicap moteur sévère.
Le président du SENEP, Marcos Madruga, a expliqué que l'absence de dépistage fait que les neurologues pédiatriques continuent de faire face à des « situations déchirantes » lors de leurs consultations, malgré une intervention médicale rapide dès l'apparition des symptômes. « Parfois, les enfants vivent avec des limitations sévères et irréversibles : ils ne peuvent plus marcher, ont besoin d'assistance respiratoire et d'aide à l'alimentation. Et si nous intervenons trop tard parce que le diagnostic n'a pas été posé dès la naissance, cela peut avoir des conséquences directes sur la vie de l'enfant », a-t-il averti.
Madruga a souligné l'efficacité prouvée des trois thérapies disponibles en Espagne – le nusinersen, l'onasemnogene abeparvovec et le risdiplam – administrées dès les premiers jours de vie, même si elles ne guérissent pas la maladie. « De plus, le traitement est bien plus efficace s'il est administré avant l'apparition des symptômes. Et cela n'est possible que grâce au dépistage néonatal », a-t-il souligné.
Néanmoins, le SENEP a fermement appelé les gouvernements régionaux à ne plus retarder la mise en œuvre de cette mesure, dont le coût, selon les estimations, s'élève à environ trois euros. « Il ne s'agit pas d'une question technique ou économique, mais d'une question morale. La vie et l'avenir de nombreux enfants sont littéralement en jeu. Il est temps d'agir », a insisté le président de cette société scientifique.
Le SENEP a également noté que l’Alliance européenne pour le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale exige que les programmes de dépistage néonatal dans tous les pays européens incluent un test SMA pour tous les nouveau-nés d’ici 2025.
