MADRID, 13 (EUROPA PRESS)
Die Spanische Gesellschaft für Pädiatrische Neurologie (SENEP) hat alle autonomen Gemeinschaften aufgefordert, umgehend ein Neugeborenen-Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) durchzuführen, eine schwere und fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, deren Prognose entscheidend von einer frühzeitigen Erkennung und Behandlung abhängt.
Die landesweite Einführung ist vor Dezember 2026 geplant, nachdem die Kommission für öffentliche Gesundheit des Interterritorialen Rates des Nationalen Gesundheitssystems (CISNS) dies im vergangenen Januar genehmigt hatte. SENEP betonte jedoch, dass Spanien bereits über „alles Notwendige“ zur Erkennung und Behandlung der Krankheit verfüge, und forderte daher die Regionalregierungen auf, an der Umsetzung zu arbeiten.
Dies betonte Andrés Nascimento, Koordinator der Abteilung für neuromuskuläre Pathologie am Krankenhaus Sant Joan de Déu in Barcelona. Als Sprecher von SENEP erklärte er, dass das Land über diagnostische Tests, klinische Protokolle, professionelle Ausbildung und Behandlungen verfüge, die in allen Regionen zugänglich seien.
Allerdings haben nur 35 Prozent der Autonomen Gemeinschaften das Screening auf SMA bei Neugeborenen in ihr Leistungsportfolio aufgenommen; dies sind die Kanarischen Inseln, Aragonien, Galicien, Madrid, die Valencianische Gemeinschaft und Kastilien-La Mancha. Einige, wie Extremadura und Murcia, haben Pilotprojekte im Gange, während andere, wie das Baskenland, die Balearen und Kastilien und León, sich in der Umsetzungsphase befinden. In Andalusien, Navarra, Kantabrien, La Rioja, Katalonien und Asturien steht das Projekt noch aus.
„Die Zukunft unserer Patienten darf sich nicht nach ihrer Postleitzahl richten. Warum müssen wir in Spanien trotz zugelassener Therapien mehr als sieben Jahre auf ein SMA-Screening warten? Darüber hinaus verfügen wir in allen Regionen über Spezialistenteams mit Erfahrung im Umgang mit der Krankheit und neuen Behandlungsmethoden“, erklärt Dr. Nascimento, ein führender Experte auf dem Gebiet neuromuskulärer Erkrankungen im Land.
1 VON 10.000 GEBURT
In Spanien wird jedes 10.000. Kind mit SMA geboren. Ohne entsprechende Behandlung beträgt die Lebenserwartung weniger als zwei Jahre. Charakteristisch für diese Erkrankung ist das Fehlen des SMN1-Gens, das zum Absterben der für die Bewegung verantwortlichen Motoneuronen führt. Dies führt zu weit verbreiteter Muskelschwäche und schweren motorischen Behinderungen.
Der Präsident des SENEP, Marcos Madruga, erklärte, dass die pädiatrischen Neurologen aufgrund fehlender Screenings trotz rascher medizinischer Interventionen nach Auftreten der Symptome weiterhin mit „herzzerreißenden Situationen“ konfrontiert seien. „Manchmal leben Kinder mit schweren und irreversiblen Einschränkungen: Sie können nicht mehr laufen, benötigen Beatmung und Hilfe beim Füttern. Und wenn wir zu spät kommen, weil die Krankheit seit der Geburt nicht erkannt wurde, kann das das Leben des Kindes direkt beeinträchtigen“, warnte er.
Madruga betonte die nachgewiesene Wirksamkeit der drei in Spanien verfügbaren Therapien – Nusinersen, Onasemnogen-Abeparvovec und Risdiplam – bei Verabreichung in den ersten Lebenstagen, auch wenn sie die Krankheit nicht heilen. „Darüber hinaus ist die Behandlung viel wirksamer, wenn sie vor dem Auftreten der Symptome verabreicht wird. Und das ist nur durch das Neugeborenen-Screening möglich“, betonte er.
Dennoch forderte SENEP die Regionalregierungen nachdrücklich auf, die Umsetzung dieser Maßnahme, deren Kosten sich Schätzungen zufolge auf rund drei Euro belaufen, nicht länger hinauszuzögern. „Dies ist keine technische oder wirtschaftliche Frage, sondern eine moralische. Das Leben und die Zukunft vieler Kinder stehen buchstäblich auf dem Spiel. Jetzt ist es an der Zeit zu handeln“, betonte der Präsident der wissenschaftlichen Gesellschaft.
SENEP wies außerdem darauf hin, dass die Europäische Allianz für Neugeborenen-Screening auf spinale Muskelatrophie fordert, dass Neugeborenen-Screening-Programme in allen europäischen Ländern bis 2025 einen SMA-Test für alle Neugeborenen beinhalten.
